Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MME p.Trp167Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MME. В транскрипте NM_007289.4 он обозначен как c.499T>A. На уровне белка в позиции 167 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MME

Транскрипт RefSeq

NM_007289.4

Обозначение на уровне кДНК

c.499T>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp167Arg

Координата GRCh38

3:155116723

Дата последней оценки в записи

Jul 10, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Peripheral neuropathy|Distal myopathy

Исходное наименование

NM_007289.4(MME):c.499T>A (p.Trp167Arg)

Идентификатор источника

1180795

Связанные термины