Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MME p.Gly549Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MME. В транскрипте NM_007289.4 он обозначен как c.1645G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 549, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MME

Транскрипт RefSeq

NM_007289.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1645G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly549Ter

Координата GRCh38

3:155160433

Дата последней оценки в записи

Apr 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_007289.4(MME):c.1645G>T (p.Gly549Ter)

Идентификатор источника

3000253

Связанные термины