Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPL p.Arg102Pro

Вариант кодирующей последовательности гена MPL. В транскрипте NM_005373.3 он обозначен как c.305G>C. На уровне белка в позиции 102 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPL

Транскрипт RefSeq

NM_005373.3

Обозначение на уровне кДНК

c.305G>C

Обозначение на уровне белка

p.Arg102Pro

Координата GRCh38

1:43338634

Дата последней оценки в записи

Oct 09, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005373.3(MPL):c.305G>C (p.Arg102Pro)

Идентификатор источника

14158

Связанные термины