Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MN1 p.Gln1273Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MN1. В транскрипте NM_002430.3 он обозначен как c.3817C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 1273, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MN1

Транскрипт RefSeq

NM_002430.3

Обозначение на уровне кДНК

c.3817C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln1273Ter

Координата GRCh38

22:27751061

Дата последней оценки в записи

Nov 22, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

CEBALID syndrome|MN1 C-terminal truncation (MCTT) syndrome

Исходное наименование

NM_002430.3(MN1):c.3817C>T (p.Gln1273Ter)

Идентификатор источника

812559

Связанные термины