Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MN1 p.Lys455Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MN1. В транскрипте NM_002430.3 он обозначен как c.1363A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 455, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MN1

Транскрипт RefSeq

NM_002430.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1363A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys455Ter

Координата GRCh38

22:27799181

Дата последней оценки в записи

Jun 02, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

CEBALID syndrome

Исходное наименование

NM_002430.3(MN1):c.1363A>T (p.Lys455Ter)

Идентификатор источника

2572388

Связанные термины