Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPI p.Arg219Gln

Вариант кодирующей последовательности гена MPI. В транскрипте NM_002435.3 он обозначен как c.656G>A. На уровне белка в позиции 219 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPI

Транскрипт RefSeq

NM_002435.3

Обозначение на уровне кДНК

c.656G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg219Gln

Координата GRCh38

15:74893306

Дата последней оценки в записи

Jan 22, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002435.3(MPI):c.656G>A (p.Arg219Gln)

Идентификатор источника

14345