Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPZ p.Ser63Cys

Вариант кодирующей последовательности гена MPZ. В транскрипте NM_000530.8 он обозначен как c.188C>G. На уровне белка в позиции 63 аминокислоте «серин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPZ

Транскрипт RefSeq

NM_000530.8

Обозначение на уровне кДНК

c.188C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser63Cys

Координата GRCh38

1:161307304

Дата последней оценки в записи

May 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000530.8(MPZ):c.188C>G (p.Ser63Cys)

Идентификатор источника

14169

Связанные термины