Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPZ p.Ser44Phe

Вариант кодирующей последовательности гена MPZ. В транскрипте NM_000530.8 он обозначен как c.131C>T. На уровне белка в позиции 44 аминокислоте «серин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPZ

Транскрипт RefSeq

NM_000530.8

Обозначение на уровне кДНК

c.131C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser44Phe

Координата GRCh38

1:161307361

Дата последней оценки в записи

Jul 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000530.8(MPZ):c.131C>T (p.Ser44Phe)

Идентификатор источника

14185

Связанные термины