Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPZ p.His81Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MPZ. В транскрипте NM_000530.8 он обозначен как c.242A>G. На уровне белка в позиции 81 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPZ

Транскрипт RefSeq

NM_000530.8

Обозначение на уровне кДНК

c.242A>G

Обозначение на уровне белка

p.His81Arg

Координата GRCh38

1:161306914

Дата последней оценки в записи

May 21, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000530.8(MPZ):c.242A>G (p.His81Arg)

Идентификатор источника

14179

Связанные термины