Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPZ p.Gly137Ser

Вариант кодирующей последовательности гена MPZ. В транскрипте NM_000530.8 он обозначен как c.409G>A. На уровне белка в позиции 137 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPZ

Транскрипт RefSeq

NM_000530.8

Обозначение на уровне кДНК

c.409G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly137Ser

Координата GRCh38

1:161306747

Дата последней оценки в записи

Aug 21, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000530.8(MPZ):c.409G>A (p.Gly137Ser)

Идентификатор источника

14173

Связанные термины