Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPZ p.Asp61Asn

Вариант кодирующей последовательности гена MPZ. В транскрипте NM_000530.8 он обозначен как c.181G>A. На уровне белка в позиции 61 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPZ

Транскрипт RefSeq

NM_000530.8

Обозначение на уровне кДНК

c.181G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp61Asn

Координата GRCh38

1:161307311

Дата последней оценки в записи

Sep 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000530.8(MPZ):c.181G>A (p.Asp61Asn)

Идентификатор источника

208146

Связанные термины