Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPZ p.Arg98Cys

Вариант кодирующей последовательности гена MPZ. В транскрипте NM_000530.8 он обозначен как c.292C>T. На уровне белка в позиции 98 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPZ

Транскрипт RefSeq

NM_000530.8

Обозначение на уровне кДНК

c.292C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg98Cys

Координата GRCh38

1:161306864

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000530.8(MPZ):c.292C>T (p.Arg98Cys)

Идентификатор источника

14175

Связанные термины