Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPZ p.Asp90Glu

Вариант кодирующей последовательности гена MPZ. В транскрипте NM_000530.8 он обозначен как c.270C>A. На уровне белка в позиции 90 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPZ

Транскрипт RefSeq

NM_000530.8

Обозначение на уровне кДНК

c.270C>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp90Glu

Координата GRCh38

1:161306886

Дата последней оценки в записи

Oct 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Charcot-Marie-Tooth disease type 1B|Charcot-Marie-Tooth disease, type I|Charcot-Marie-Tooth disease

Исходное наименование

NM_000530.8(MPZ):c.270C>A (p.Asp90Glu)

Идентификатор источника

14167

Связанные термины