Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPZ p.Asn131Lys

Вариант кодирующей последовательности гена MPZ. В транскрипте NM_000530.8 он обозначен как c.393C>A. На уровне белка в позиции 131 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPZ

Транскрипт RefSeq

NM_000530.8

Обозначение на уровне кДНК

c.393C>A

Обозначение на уровне белка

p.Asn131Lys

Координата GRCh38

1:161306763

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000530.8(MPZ):c.393C>A (p.Asn131Lys)

Идентификатор источника

14186

Связанные термины