Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPZ p.Gly167Arg

Вариант кодирующей последовательности гена MPZ. В транскрипте NM_000530.8 он обозначен как c.499G>C. На уровне белка в позиции 167 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPZ

Транскрипт RefSeq

NM_000530.8

Обозначение на уровне кДНК

c.499G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly167Arg

Координата GRCh38

1:161306414

Дата последней оценки в записи

Jan 16, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

DEJERINE-SOTTAS SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT|Dejerine-Sottas disease|7 conditions|Charcot-Marie-Tooth disease, type I|MPZ-related disorder

Исходное наименование

NM_000530.8(MPZ):c.499G>C (p.Gly167Arg)

Идентификатор источника

14170

Связанные термины