Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPZ p.Ile135Thr

Вариант кодирующей последовательности гена MPZ. В транскрипте NM_000530.8 он обозначен как c.404T>C. На уровне белка в позиции 135 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPZ

Транскрипт RefSeq

NM_000530.8

Обозначение на уровне кДНК

c.404T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile135Thr

Координата GRCh38

1:161306752

Дата последней оценки в записи

Oct 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000530.8(MPZ):c.404T>C (p.Ile135Thr)

Идентификатор источника

14172

Связанные термины