Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPZ p.Thr124Met

Вариант кодирующей последовательности гена MPZ. В транскрипте NM_000530.8 он обозначен как c.371C>T. На уровне белка в позиции 124 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPZ

Транскрипт RefSeq

NM_000530.8

Обозначение на уровне кДНК

c.371C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr124Met

Координата GRCh38

1:161306785

Дата последней оценки в записи

Aug 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000530.8(MPZ):c.371C>T (p.Thr124Met)

Идентификатор источника

14181

Связанные термины