Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MPZ p.Tyr145Ser

Вариант кодирующей последовательности гена MPZ. В транскрипте NM_000530.8 он обозначен как c.434A>C. На уровне белка в позиции 145 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MPZ

Транскрипт RefSeq

NM_000530.8

Обозначение на уровне кДНК

c.434A>C

Обозначение на уровне белка

p.Tyr145Ser

Координата GRCh38

1:161306722

Дата последней оценки в записи

Jan 21, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000530.8(MPZ):c.434A>C (p.Tyr145Ser)

Идентификатор источника

14191

Связанные термины