Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAX p.Arg75Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MAX. В транскрипте NM_002382.5 он обозначен как c.223C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 75, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAX

Транскрипт RefSeq

NM_002382.5

Обозначение на уровне кДНК

c.223C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg75Ter

Координата GRCh38

14:65077985

Дата последней оценки в записи

Mar 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002382.5(MAX):c.223C>T (p.Arg75Ter)

Идентификатор источника

29786

Связанные термины