Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAX p.Gln97Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MAX. В транскрипте NM_002382.5 он обозначен как c.289C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 97, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAX

Транскрипт RefSeq

NM_002382.5

Обозначение на уровне кДНК

c.289C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln97Ter

Координата GRCh38

14:65077919

Дата последней оценки в записи

Aug 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_002382.5(MAX):c.289C>T (p.Gln97Ter)

Идентификатор источника

658608

Связанные термины