Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAX p.Glu8Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MAX. В транскрипте NM_002382.5 он обозначен как c.22G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 8, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAX

Транскрипт RefSeq

NM_002382.5

Обозначение на уровне кДНК

c.22G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu8Ter

Координата GRCh38

14:65102318

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary cancer-predisposing syndrome|Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma|MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE V

Исходное наименование

NM_002382.5(MAX):c.22G>T (p.Glu8Ter)

Идентификатор источника

821060

Связанные термины