Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MAX p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена MAX. В транскрипте NM_002382.5 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MAX

Транскрипт RefSeq

NM_002382.5

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

14:65102337

Дата последней оценки в записи

Jan 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_002382.5(MAX):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

3707945

Связанные термины