Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MITF p.Arg366Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MITF. В транскрипте NM_001354604.2 он обозначен как c.1096C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 366, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MITF

Транскрипт RefSeq

NM_001354604.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1096C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg366Ter

Координата GRCh38

3:69959337

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001354604.2(MITF):c.1096C>T (p.Arg366Ter)

Идентификатор источника

995922

Связанные термины