Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MITF p.Arg310Gly

Вариант кодирующей последовательности гена MITF. В транскрипте NM_001354604.2 он обозначен как c.928A>G. На уровне белка в позиции 310 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MITF

Транскрипт RefSeq

NM_001354604.2

Обозначение на уровне кДНК

c.928A>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg310Gly

Координата GRCh38

3:69951859

Дата последней оценки в записи

Jan 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Waardenburg syndrome type 2A|Tietz syndrome;Waardenburg syndrome type 2A;Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8

Исходное наименование

NM_001354604.2(MITF):c.928A>G (p.Arg310Gly)

Идентификатор источника

995918

Связанные термины