Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MITF p.Arg400Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MITF. В транскрипте NM_001354604.2 он обозначен как c.1198C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 400, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MITF

Транскрипт RefSeq

NM_001354604.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1198C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg400Ter

Координата GRCh38

3:69964865

Дата последней оценки в записи

Sep 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001354604.2(MITF):c.1198C>T (p.Arg400Ter)

Идентификатор источника

995923

Связанные термины