Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LRP5 p.Arg428Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LRP5. В транскрипте NM_002335.4 он обозначен как c.1282C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 428, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LRP5

Транскрипт RefSeq

NM_002335.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1282C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg428Ter

Координата GRCh38

11:68386582

Дата последней оценки в записи

Dec 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002335.4(LRP5):c.1282C>T (p.Arg428Ter)

Идентификатор источника

6269

Связанные термины