Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LRP5 p.Ala422Ser

Вариант кодирующей последовательности гена LRP5. В транскрипте NM_002335.4 он обозначен как c.1264G>T. На уровне белка в позиции 422 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LRP5

Транскрипт RefSeq

NM_002335.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1264G>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala422Ser

Координата GRCh38

11:68386564

Дата последней оценки в записи

Oct 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002335.4(LRP5):c.1264G>T (p.Ala422Ser)

Идентификатор источника

968901

Связанные термины