Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LRP5 p.Gln148Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LRP5. В транскрипте NM_002335.4 он обозначен как c.442C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 148, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LRP5

Транскрипт RefSeq

NM_002335.4

Обозначение на уровне кДНК

c.442C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln148Ter

Координата GRCh38

11:68348197

Дата последней оценки в записи

Oct 31, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002335.4(LRP5):c.442C>T (p.Gln148Ter)

Идентификатор источника

939313

Связанные термины