Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LRP5 p.Gly171Val

Вариант кодирующей последовательности гена LRP5. В транскрипте NM_002335.4 он обозначен как c.512G>T. На уровне белка в позиции 171 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LRP5

Транскрипт RefSeq

NM_002335.4

Обозначение на уровне кДНК

c.512G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly171Val

Координата GRCh38

11:68357673

Дата последней оценки в записи

May 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002335.4(LRP5):c.512G>T (p.Gly171Val)

Идентификатор источника

6280

Связанные термины