Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LRP5 p.Ala214Thr

Вариант кодирующей последовательности гена LRP5. В транскрипте NM_002335.4 он обозначен как c.640G>A. На уровне белка в позиции 214 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LRP5

Транскрипт RefSeq

NM_002335.4

Обозначение на уровне кДНК

c.640G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala214Thr

Координата GRCh38

11:68357801

Дата последней оценки в записи

May 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002335.4(LRP5):c.640G>A (p.Ala214Thr)

Идентификатор источника

6283

Связанные термины