Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LPL p.His273Arg

Вариант кодирующей последовательности гена LPL. В транскрипте NM_000237.3 он обозначен как c.818A>G. На уровне белка в позиции 273 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LPL

Транскрипт RefSeq

NM_000237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.818A>G

Обозначение на уровне белка

p.His273Arg

Координата GRCh38

8:19955883

Дата последней оценки в записи

Nov 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000237.3(LPL):c.818A>G (p.His273Arg)

Идентификатор источника

2136643

Связанные термины