Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LPL p.Arg197Leu

Вариант кодирующей последовательности гена LPL. В транскрипте NM_000237.3 он обозначен как c.590G>T. На уровне белка в позиции 197 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LPL

Транскрипт RefSeq

NM_000237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.590G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg197Leu

Координата GRCh38

8:19954168

Дата последней оценки в записи

Aug 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000237.3(LPL):c.590G>T (p.Arg197Leu)

Идентификатор источника

1452072

Связанные термины