Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LPL p.Arg197Cys

Вариант кодирующей последовательности гена LPL. В транскрипте NM_000237.3 он обозначен как c.589C>T. На уровне белка в позиции 197 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LPL

Транскрипт RefSeq

NM_000237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.589C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg197Cys

Координата GRCh38

8:19954167

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000237.3(LPL):c.589C>T (p.Arg197Cys)

Идентификатор источника

1471786

Связанные термины