Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LPL p.Glu269Lys

Вариант кодирующей последовательности гена LPL. В транскрипте NM_000237.3 он обозначен как c.805G>A. На уровне белка в позиции 269 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LPL

Транскрипт RefSeq

NM_000237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.805G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu269Lys

Координата GRCh38

8:19955870

Дата последней оценки в записи

Feb 23, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000237.3(LPL):c.805G>A (p.Glu269Lys)

Идентификатор источника

1066636

Связанные термины