Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LPL p.Leu279Arg

Вариант кодирующей последовательности гена LPL. В транскрипте NM_000237.3 он обозначен как c.836T>G. На уровне белка в позиции 279 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LPL

Транскрипт RefSeq

NM_000237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.836T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu279Arg

Координата GRCh38

8:19955901

Дата последней оценки в записи

May 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000237.3(LPL):c.836T>G (p.Leu279Arg)

Идентификатор источника

851236

Связанные термины