Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LPL p.Pro234Leu

Вариант кодирующей последовательности гена LPL. В транскрипте NM_000237.3 он обозначен как c.701C>T. На уровне белка в позиции 234 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LPL

Транскрипт RefSeq

NM_000237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.701C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro234Leu

Координата GRCh38

8:19954279

Дата последней оценки в записи

Oct 24, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000237.3(LPL):c.701C>T (p.Pro234Leu)

Идентификатор источника

1527

Связанные термины