Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LPL p.Trp409Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LPL. В транскрипте NM_000237.3 он обозначен как c.1227G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 409, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LPL

Транскрипт RefSeq

NM_000237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1227G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp409Ter

Координата GRCh38

8:19960988

Дата последней оценки в записи

Apr 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hyperlipoproteinemia, type I|Hyperlipidemia, familial combined, LPL related;Hyperlipoproteinemia, type I

Исходное наименование

NM_000237.3(LPL):c.1227G>A (p.Trp409Ter)

Идентификатор источника

1537

Связанные термины