Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LPL p.Trp91Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LPL. В транскрипте NM_000237.3 он обозначен как c.272G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 91, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LPL

Транскрипт RefSeq

NM_000237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.272G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp91Ter

Координата GRCh38

8:19951791

Дата последней оценки в записи

Jan 11, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000237.3(LPL):c.272G>A (p.Trp91Ter)

Идентификатор источника

1541

Связанные термины