Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LPL p.Tyr289Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LPL. В транскрипте NM_000237.3 он обозначен как c.867C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 289, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LPL

Транскрипт RefSeq

NM_000237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.867C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr289Ter

Координата GRCh38

8:19955932

Дата последней оценки в записи

Mar 15, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hyperlipidemia, familial combined, LPL related|Hyperlipoproteinemia, type I

Исходное наименование

NM_000237.3(LPL):c.867C>A (p.Tyr289Ter)

Идентификатор источника

1803250

Связанные термины