Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LPL p.Tyr329Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LPL. В транскрипте NM_000237.3 он обозначен как c.987C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 329, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LPL

Транскрипт RefSeq

NM_000237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.987C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr329Ter

Координата GRCh38

8:19956052

Дата последней оценки в записи

Sep 02, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

LIPOPROTEIN LIPASE (OLBIA)|Hyperlipoproteinemia, type I

Исходное наименование

NM_000237.3(LPL):c.987C>A (p.Tyr329Ter)

Идентификатор источника

1556

Связанные термины