Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LPL p.Tyr338Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LPL. В транскрипте NM_000237.3 он обозначен как c.1014C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 338, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LPL

Транскрипт RefSeq

NM_000237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1014C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr338Ter

Координата GRCh38

8:19956079

Дата последней оценки в записи

Nov 15, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000237.3(LPL):c.1014C>A (p.Tyr338Ter)

Идентификатор источника

2582665

Связанные термины