Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LPL p.Val227Ala

Вариант кодирующей последовательности гена LPL. В транскрипте NM_000237.3 он обозначен как c.680T>C. На уровне белка в позиции 227 аминокислоте «валин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LPL

Транскрипт RefSeq

NM_000237.3

Обозначение на уровне кДНК

c.680T>C

Обозначение на уровне белка

p.Val227Ala

Координата GRCh38

8:19954258

Дата последней оценки в записи

Jan 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000237.3(LPL):c.680T>C (p.Val227Ala)

Идентификатор источника

2441229

Связанные термины