Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MMUT p.Arg31Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MMUT. В транскрипте NM_000255.4 он обозначен как c.91C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 31, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MMUT

Транскрипт RefSeq

NM_000255.4

Обозначение на уровне кДНК

c.91C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg31Ter

Координата GRCh38

6:49459376

Дата последней оценки в записи

Feb 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000255.4(MMUT):c.91C>T (p.Arg31Ter)

Идентификатор источника

92688

Связанные термины