Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MMUT p.Gln18Ter

Вариант кодирующей последовательности гена MMUT. В транскрипте NM_000255.4 он обозначен как c.52C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 18, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MMUT

Транскрипт RefSeq

NM_000255.4

Обозначение на уровне кДНК

c.52C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln18Ter

Координата GRCh38

6:49459415

Дата последней оценки в записи

Nov 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000255.4(MMUT):c.52C>T (p.Gln18Ter)

Идентификатор источника

1877

Связанные термины