Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант MMUT p.Arg93His

Вариант кодирующей последовательности гена MMUT. В транскрипте NM_000255.4 он обозначен как c.278G>A. На уровне белка в позиции 93 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

MMUT

Транскрипт RefSeq

NM_000255.4

Обозначение на уровне кДНК

c.278G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg93His

Координата GRCh38

6:49459189

Дата последней оценки в записи

Aug 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000255.4(MMUT):c.278G>A (p.Arg93His)

Идентификатор источника

1880

Связанные термины