Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант BAG3 p.Gln88Ter
- Вариант BAG3 p.Glu239Ter
- Вариант BAG3 p.Pro470Ser
- Вариант BAG3 p.Trp255Ter
- Вариант BAG3 p.Tyr86Ter
- Вариант BAP1 p.Gly45Arg
- Вариант BBS1 p.Arg483Ter
- Вариант BBS1 p.Gly73Ter
- Вариант BBS1 p.Met1Ile
- Вариант BBS1 p.Ser16Cys
- Вариант BBS1 p.Ser561Ter
- Вариант BBS1 p.Trp23Ter
- Вариант BBS2 p.Asp90Gly
- Вариант BBS2 p.Gln97Ter
- Вариант BBS2 p.Glu356Ter
- Вариант BBS4 p.Ala364Glu
- Вариант BBS4 p.Gln35Ter
- Вариант BBS4 p.Gln63Ter
- Вариант BBS5 p.Arg89Ter
- Вариант BBS5 p.Met1Lys
- Вариант BBS7 p.Gln339Ter
- Вариант BBS9 p.Arg75Ter
- Вариант BBS9 p.Gln64Ter
- Вариант BEST1 p.Ala10Thr
- Вариант BEST1 p.Arg92Cys
- Вариант BEST1 p.Arg92His
- Вариант BEST1 p.Phe80Leu
- Вариант BEST1 p.Thr91Ile
- Вариант BEST1 p.Val9Met
- Вариант BGN p.Trp25Ter
- Вариант BLM p.Arg899Ter
- Вариант BLM p.Gln548Ter
- Вариант BLM p.Gln645Ter
- Вариант BLM p.Gln672Arg
- Вариант BLM p.Gln700Ter
- Вариант BLM p.Gln937Ter
- Вариант BLM p.Leu453Ter
- Вариант BLM p.Ser595Ter
- Вариант BLM p.Trp428Ter
- Вариант BMPR2 p.Ser73Ter
- Вариант BOLA3 p.Ile67Asn
- Вариант BSND p.Glu4Ter
- Вариант BSND p.Ile12Thr
- Вариант BSND p.Met1Leu
- Вариант BTD p.Arg137His
- Вариант BTD p.Arg518Cys
- Вариант BTD p.Asp232Gly
- Вариант BTD p.Gln136Ter
- Вариант BTD p.Glu92Gln
- Вариант BTD p.His427Tyr
- Вариант BTD p.Ile235Thr
- Вариант BTD p.Leu195Phe
- Вариант BTD p.Leu258Val
- Вариант BTD p.Lys156Asn
- Вариант BTD p.Trp366Ter
- Вариант BTD p.Tyr418Ter
- Вариант BTK p.Arg13Ter
- Вариант BTK p.Arg255Ter
- Вариант BTK p.Arg288Gln
- Вариант BTK p.Arg28His
- Вариант BTK p.Arg520Gln
- Вариант BTK p.Arg520Ter
- Вариант BTK p.Arg525Ter
- Вариант BTK p.Arg562Trp
- Вариант BTK p.Gln380Ter
- Вариант BTK p.Gly594Arg
- Вариант BTK p.Trp252Ter
- Вариант BTK p.Tyr40Cys
- Вариант C1QA p.Gly157Asp
- Вариант C1QC p.Gly34Arg
- Вариант C1R p.Arg301Pro
- Вариант C1R p.Cys338Arg
- Вариант C1R p.Cys371Trp
- Вариант C1S p.Arg523Ter
- Вариант C3 p.Arg592Trp
- Вариант C3 p.Trp1034Arg
- Вариант C5 p.Gln19Ter
- Вариант C6 p.Arg606Ter
- Вариант C8A p.Arg424Ter
- Вариант C8A p.Glu466Ter
- Вариант C8B p.Arg284Ter
- Вариант C8B p.Trp9Ter
- Вариант CA2 p.Gln92Pro
- Вариант CA2 p.Tyr193Ter
- Вариант CA5A p.Arg32Ter
- Вариант CAD p.Arg191Ter
- Вариант CAD p.Gln1604Ter
- Вариант CAD p.Met33Arg
- Вариант CALM2 p.Asn98Ser
- Вариант CASK p.Arg27Ter
- Вариант CASK p.Arg28Ter
- Вариант CASK p.Trp657Ter
- Вариант CASR p.Arg185Gln
- Вариант CASR p.Arg185Ter
- Вариант CASR p.Arg227Leu
- Вариант CASR p.Arg648Ter
- Вариант CASR p.Cys582Tyr
- Вариант CASR p.Glu127Ala
- Вариант CASR p.Glu604Lys
- Вариант CASR p.Gly143Glu
- Вариант CASR p.Gly553Arg
- Вариант CASR p.Phe788Cys
- Вариант CASR p.Thr151Met
- Вариант CAV3 p.Asn33Lys
- Вариант CBL p.Arg420Leu
- Вариант CBL p.Gln367Arg
- Вариант CBL p.Tyr371Cys
- Вариант CBS p.Arg125Gln
- Вариант CBS p.Arg336Cys
- Вариант CBS p.Arg379Gln
- Вариант CBS p.Gly116Arg
- Вариант CBS p.Gly307Ser
- Вариант CBS p.Gly347Ser
- Вариант CBS p.Gly85Arg
- Вариант CBS p.Ile278Thr
- Вариант CBS p.Leu539Ser
- Вариант CBS p.Lys441Ter
- Вариант CBS p.Thr191Met
- Вариант CBS p.Thr353Met
- Вариант CCM2 p.Arg19Ter