Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTK p.Arg520Gln

Вариант кодирующей последовательности гена BTK. В транскрипте NM_000061.3 он обозначен как c.1559G>A. На уровне белка в позиции 520 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTK

Транскрипт RefSeq

NM_000061.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1559G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg520Gln

Координата GRCh38

X:101356059

Дата последней оценки в записи

Dec 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

X-linked agammaglobulinemia|X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency|X-linked agammaglobulinemia;X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency|BTK-related disorder

Исходное наименование

NM_000061.3(BTK):c.1559G>A (p.Arg520Gln)

Идентификатор источника

11378

Связанные термины