Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTK p.Arg28His

Вариант кодирующей последовательности гена BTK. В транскрипте NM_000061.3 он обозначен как c.83G>A. На уровне белка в позиции 28 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTK

Транскрипт RefSeq

NM_000061.3

Обозначение на уровне кДНК

c.83G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg28His

Координата GRCh38

X:101375202

Дата последней оценки в записи

Feb 06, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000061.3(BTK):c.83G>A (p.Arg28His)

Идентификатор источника

11348

Связанные термины