Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTK p.Arg288Gln

Вариант кодирующей последовательности гена BTK. В транскрипте NM_000061.3 он обозначен как c.863G>A. На уровне белка в позиции 288 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTK

Транскрипт RefSeq

NM_000061.3

Обозначение на уровне кДНК

c.863G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg288Gln

Координата GRCh38

X:101359324

Дата последней оценки в записи

Jul 17, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000061.3(BTK):c.863G>A (p.Arg288Gln)

Идентификатор источника

492813

Связанные термины