Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант BTD p.Arg137His

Вариант кодирующей последовательности гена BTD. В транскрипте NM_001370658.1 он обозначен как c.410G>A. На уровне белка в позиции 137 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

BTD

Транскрипт RefSeq

NM_001370658.1

Обозначение на уровне кДНК

c.410G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg137His

Координата GRCh38

3:15644326

Дата последней оценки в записи

Mar 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001370658.1(BTD):c.410G>A (p.Arg137His)

Идентификатор источника

38290

Связанные термины